什么是先天性小眼症？-伊尚网

什么是先天性小眼症？

时间：2023-05-12 09:25:06 浏览：0 来源：cc

俗话说，龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞。这是什么意思?这是遗传的力量。所以有些特别明显的家族特征是显性遗传。先天性小眼症就是其中之一。先天性小眼症是一种常染色体显性遗传病。早在1995年就发现该病是由基因位点3q23的FOXL2基因突变引起的。

FOXL2基因是一个2.7kb的单外显子基因，其编码的FOXL2蛋白包括一个由110个氨基酸组成的DNA结合结构域(fork结构域)和一个由14个氨基酸组成的聚丙氨酸链，但聚丙氨酸链的功能尚不清楚。

FOXL2基因是哺乳动物卵巢分化的更早标志，在成年卵泡细胞中高表达，在卵巢实质细胞分化和女性生育力维持中发挥重要作用。更近，人们发现80%的典型BPES患;基因缺陷可以通过联合突变检测来发现。致病基因位于3q23，候选基因主要集中在FOXL2。

基因内突变占基因缺陷的80%，包括错义突变、无义突变、移码突变和完全密码改变。正常上睑下垂的临床表现一般为宽度30.0~34.0mm，高度10.0~12.5mm，两眦间距离30.0~36.0mm，水平上睑下垂20.0 mm。其临床表现为上睑下垂、内眦赘皮、上睑下垂和远眦。

上睑下垂的主要症状为水平上睑下垂，部分患者伴有鼻背低、下睑外翻、眶上缘发育不良、眉毛粗厚、泪小管和泪点异常。一般内眦赘皮可分为四种，其中眼睑型内眦赘皮、睑板型内眦赘皮、眉型内眦赘皮均自上眼睑皮肤延伸，而倒睑型内眦赘皮为下眼睑内眦赘皮，即内眦赘皮自下眼睑皮肤斜向上延伸。

组织解剖学研究

BPES儿童的组织解剖学研究;两个更突出的症状是上睑下垂和特征性的内眦赘皮。从解剖学的角度来看，内眦韧带和提上睑肌是否存在某种异常导致了这两种体征的出现，促使学者们对其进行研究和探讨。学者们更关注内眦韧带的解剖结构。目前对组织解剖学的研究很少。

但是，BPES是眼睑综合征，有许多畸形，其他因素也会影响其发病机制，这就需要我们进行更深入的研究和探索。

关于手术时机的选择

患有BPES的儿童容易因上睑下垂而出现屈光不正和斜视。如果孩子视力好，应该在学龄前做手术;如果上睑下垂严重影响视力，应该在3岁左右进行手术，否则可能会造成弱视，对孩子影响很大。

手术方法

或I期手术修复治疗小眼症，包括矫正内眦赘皮，缩短内眦赘皮与上睑下垂的距离，必要时行外眦成形术。

相关阅读

标签： txt 小眼